Servisi za genetsko sekvenciranje

Brojne tajne koje skriva naš genetski kod danas mogu lako da se otključaju posetom nekog od brojnih servisa na internetu

Danas većina nas zna šta je DNK, što sa časova biologije i hemije, što iz filmova, serija, knjiga ili igara. Dezoksiribonukleinska kiselina je nosilac genetskog materijala svakog od nas i većine nama poznatih organizama. Dok je sam molekul otkriven sredinom devetnaestog veka, u vreme začetka genetike kao naučne discipline, struktura DNK otkrivena je mnogo kasnije – pre šezdeset godina. U pitanju su dugi, spiralni lanci čije karike čine parovi četiri baze: adenina i timina, odnosno citozina i guanina kao i šećer dezoksiriboza i fosfatne grupe. Kod ljudi, DNK je u jedrima ćelija organizovana u 23 para štapičastih paketića zvanih hromozomi. Krajem osamdesetih godina prošlog veka počeo je dug i mukotrpan rad Human Genome Projecta čiji cilj je bio otkrivanje i mapiranje svih gena (funkcionalnih segmenata DNK) u ljudskom organizmu. Ovo je postignuto 2003. godine. U okviru projekta otkriveno je da ljudski genom ima preko tri milijarde baznih parova organizovanih u oko 20.500 gena. Rad na razumevanju ispoljavanja i interakcije ovih gena traje i danas, ali već se zna mnogo toga i na osnovu analize sopstvene DNK možemo da saznamo mnogo toga, od naslednih oboljenja, preko potencijalnih zdravstvenih rizika do genealoških podataka o davno zaboravljenim korenima familije.

Sekvence

Prvo mapiranje genoma trajalo je deceniju i po i koštalo oko milijardu dolara godišnje. Genetsko testiranje je u poslednjih deset godina postalo deo medicinske stvarnosti u zemljama širom sveta. U periodu između 2006. i 2008. godine, paraleno sa laboratorijama koje koriste zdravstveni radnici, nastali su i komercijalni servisi za određivanje genskih sekvenci. Zahvaljujući velikom napretku u tehnikama određivanja genskih sekvenci danas se koriste mašine koje koštaju manje od 200.000 dolara i mogu da za nekoliko sati odrede kompletan genom neke osobe. Naravno, nije neophodno odrediti sve gene neke osobe da bi se odredili zdravstveni rizici ili određivanje genetskog porekla. Dovoljno je da se odrede specifični fragmenti gena koji određuju ono što se traži. To znači da je ukupna cena ovakvog testa veoma pristupačna širokoj javnosti i u zavisnosti od količine informacija koja se traži koštaju od nekoliko desetina do nekoliko stotina dolara.

Osobe koje su zainteresovane za geografsko poreklo svog genetskog materijala mogu da posete brojne sajtove posvećene genealogiji. Zbog činjenice da su vekovima pa čak i milenijumima određene populacije bile relativno geografski izolovane, njihov genom sadrži sekvence specifične samo za njih. Tako postoje genetske sekvence specifične za delove svakog kontinenta bilo da se radi o Japanu, jugu Afrike, Srednjoj Americi ili Balkanu. Jedan od najpoznatijih među ovim specijalizovanim servisima je Ancestry.com (www.ancestry.com). Dok sam sajt nudi opcije za pretraživanje svog porodičnog stabla konvencionalnim metodama (istraživanjem javno dostupnih podataka), opcija AncestryDNA pruža mogućnost da naručite komplet za testiranje. Pomoću pribora iz kompleta uzmete uzorak pljuvačke i pošaljete ga nazad u Ancestry gde se ćelije iz vašeg uzorka obrađuju i određuju sekvence više od 700.000 fragmenata vašeg DNK materijala. Na osnovu ovih fragmenata servis određuje iz kojih regiona naše planete potiče vaš DNK materijal. Testiranje može da vam kaže nešto i o poreklu vaših roditelja. Svaka osoba dobija takozvani Y-hromozom isključivo od oca, a ćelijske organele po imenu mitohondrije isključivo od majke. Ancestry može da vam ukaže na poreklo svakog od roditelja, testiranjem četrdeset fragmenata genskih sekvenci sa Y-hromozoma i iz mitohondrija. Ovakvih sajtova bukvalno ima na desetine, često sa jedinstvenim specifičnostima koje mogu da vam budu interesantne (www.ancestrybydna.com, www.familytreedna.com ili www.dna-me.co.uk).

Zdravlje

Iako je lepo saznati da imate genetske rođake za koje niste ni pretpostavljali da postoje, broj ljudi koji će da konsultuje geneološke sajtove relativno je mali. Ono što interesuje mnogo veći broj ljudi je zdravlje. Ako pratite aktuelna genetska istraživanja ili vesti iz nauke uopšte, svakih nekoliko meseci imate priliku da čujete kako je određena genetska sekvenca povezana s nekom bolešću. Nekada su u pitanju oboljenja koja će sigurno da se ispolje, a ponekad se samo radi o predispoziciji koja znači povećan rizik od nastanka neke bolesti. U oba slučaja dobro je da se unapred zna kako stoje stvari kako biste mogli blagovremeno da počnete sa terapijom, prilagodite stil života i smanjite potencijalne tegobe ili u najboljem slučaju da potpuno sprečite nastanak tog oboljenja.

Kompanije kao što su Pathway Genomics (www.pathway.com) nude testiranja na brojna oboljenja kao i osnovne savete u skladu sa otkrivenim rezultatima. Njihova testiranja podeljena su u više grupa. Testiranja usmerena ka srčanim oboljenjima pokrivaju aritmije, metabolizam kafeina i najčešćih lekova za srčane tegobe. Zatim tu su testovi za širok spektar lekova: antibiotike, statine, hormone, hemoterapju. Testovi za planiranje trudnoće odnose se na nasledna oboljenja, sindrome i metaboličke poremećaje. Na kraju tu su testovi koji se odnose na ishranu, telesnu težinu i vežbanje (odgovor organizma na vežbe, razne vrste masti, šećera, vitamina, kao i sklonost ka raznim grupama namirnica).

Retke kompanije kao 23andMe (www.23andme.com) nude kompletni aranžman. Ovaj sajt ima geneološko testiranje koje pokriva sve od kretanja vaših predaka iz Afrike (odakle su svi ljudi) do određivanja procenta neandertalske DNK (prosek je 3 odsto). S druge strane, paleta zdravstvenih testova pokriva više od četrdeset naslednih oboljenja, osetljivosti na lekove, vežbanje kao i procenu rizika potencijalnih problema u poznijim godinama.

Profesionalci

Dok je veliki broj komercijalnih servisa namenjen širokoj javnosti, postoje i onlajn usluge za osobe koje se profesionalno bave problemima ljudskog genoma. Brojni sajtovi imaju specijalne opcije za zdravstvene profesionalce, ali kompanije kao što su DNA DTC (www.dnadtc.com) ili Navigenics sarađuju isključivo sa lekarima i istraživačima. Kao što rekosmo, kompletan ljudski genom jeste mapiran, ali mnogi detalji oko regulacije, ekspresije i interakcije gena nisu poznati. Zato veliki broj timova širom sveta neprestano izučava DNK. Ova istraživanja dovela su do brojnih napredaka, kako u medicinskim disciplinama tako i van njih. Recimo, napredni algoritmi za pretraživanje i teorija modernih baza podataka u računarskim sistemima potiče od otkrivenih mehanizama regulacije DNK.

Jedna od kompanija koja pomaže ovim istraživačima je Seven Bridges Genomics koju su osnovali stručnjaci iz Bostona i Beograda (www.sbgenomics.com). Ova firma nudi bezbedno skladištenje podataka, aktuelne referentne genske sekvence za istraživanja i procesorsku snagu za pravljenje simulacija. Celim sistemom korisnici upravljaju direktno iz browsera bez ikakve instalacije softvera. Ovakav sistem pogotovo je koristan istraživačima u ustanovama sa manje sredstava. Sem toga Seven Bridges Genomics izlazi u susret korisnicima iz akademskih ustanova u vidu smanjene cene usluga.

Dilema

Sve navedene mogućnosti odličan su način da se informišete o svom genetskom materijalu, ali postoji još nekoliko problema. Prvi je praktične prirode – dok sve više ljudi može da priušti sekvenciranje svog genoma, dobiti stručan savet, prilagođen specifičnom pojedincu još nije moguće. Vrlo je verovatno da će se u godinama koje su pred nama razviti nova vrsta lekara: specijalista za ličnu medicinu na osnovu genoma. Drugi problem je pravne prirode. Većina privatnih kompanija koja se bavi komercijalnim mapiranjem genoma po narudžbi profitira na još jedan način sem što dobija novac koji korisnici plaćaju za uslugu. Jedan od razloga zašto je genetsko istraživanje tako ekstremno popularno su potencijalni lekovi dobijeni na ovaj način. To znači da može da se desi da neka farmaceutska kompanija sasvim legalno, a bez vašeg znanja, patentira deo vašeg genoma kao svoje vlasništvo na osnovu kog će kasnije da se pravi neki lek.

Ovakav scenario je za sada i dalje u domenu nagađanja i nema sumnje da će u dogledno vreme zakonska regulativa stići tehnološki napredak. Do tada možemo da koristimo pogodnosti koje nam ovi lako dostupni servisi nude, ali za svaki slučaj, na ovim sajtovima pre nego što kliknete na „Accept” ipak pročitajte sve, pogotovo ono napisano sitnim slovima.

Dragan KOSOVAC